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教你诊断:儿童成纤维性及成肌纤维性肿瘤(上)

影像时间2018-01-11 21:38:52

儿童成纤维性和成肌纤维性肿瘤是一组比较常见的软组织增殖性疾病,临床表现多样。影像学检查在判断肿瘤起源、大小、有无周围组织累及,以及治疗方法选择和术后检测上,都起到非常重要作用。来自华盛顿大学医学院的Kiran M. Sargar在RSNA的PEDIATRIC IMAGING上发表一篇文章,介绍了儿童不同类型的成纤维性和成肌纤维性肿瘤,以及临床表现、影像学特征、生长方式等,以帮助医生更好的诊断和治疗这种类型的肿瘤。


儿童成纤维性和成肌纤维性肿瘤基于生物学特性可分为以下几组:良性组,间质性-局部侵犯性,间质性-罕见转移性和恶性组(表1)。


表 1 为儿童成纤维性和成肌纤维性肿瘤基于生物学特性分组


良性组


结节性筋膜炎


结节性筋膜炎是最常见的起源于纤维的良性软组织肿瘤,约占所有良性软组织肿瘤的10%以上。20%左右的病例发生于儿童,但成人也较常见。其特点是生长迅速、细胞密度高、核分裂象,因此也被称为结节性假肉瘤性筋膜炎。现在公认是由于基因突变导致克隆性肿瘤增殖导致。


结节性筋膜炎可发生在任何部位,如真皮、皮下、深筋膜和肌肉内,其中皮下病变最为常见。儿童时期,病灶多发于头颈部(61%),其次为四肢(22%)和躯干(17%)。表现为快速生长的(数周或数月)小的占位性病变,痛或无痛,多为单发。


影像学上,结节性筋膜炎多无特异性表现,根据发生部位和组织学成分表现多变。总体上,表现为椭圆形,边界清楚,直径约2cm的肿块,宽基底与筋膜相连,并有筋膜尾征(图1)。超声上,病变表现为混合回声,但总体上倾向于低回声。彩色多普勒上病变内血供增加。后方声影和病灶内钙化不典型。MR上,大部分病变T1表现为类似肌肉的等信号,T2上呈等到高的不均匀信号,增强扫描呈不均匀强化。一半以下的病变可有“反靶征”,表现为T2上中央高信号,周围低信号环,中央部分区域无强化。边界多清楚,病变周围可见薄层环状水肿。病变可表现为局灶性侵犯性,越过筋膜间隔,累及骨内成分。



图 1 为结节性筋膜炎,11岁女孩,胸壁发现一活动质硬的肿块4周。(a)纵向彩色多普勒示一实性低回声肿块。可见尾征(箭头),沿筋膜平面延伸(短箭头)。(b)增强CT横断位示一均匀强化肿块(短箭头),位于右侧前锯肌中心,临近结构未见炎性改变。术后病理证实为结节性筋膜炎


手术切除常可治愈。术后复发者罕见,若出现术后复发,则需要对疾病进行重新诊断。


颅骨筋膜炎


颅骨筋膜炎是一种罕见的良性肿瘤,其组织学特性与结节性筋膜炎类似。但是,该病发生于婴儿和儿童的颅骨。与结节性筋膜炎类似,病变多表现为单发、生长迅速、无痛性肿块,罕见情况下可因病变占位效应继发神经症状。好发于2岁以下儿童,最常见的部位为颞顶骨。该病可能与创伤有关,无其他易感因素。相比与结节性筋膜炎类似,但其细胞成分更加均匀。


影像学上,颅骨筋膜炎起自头皮的深筋膜,侵透颅骨外板常见。少数情况下,肿块可以侵透颅骨内板,累及脑膜。MR上,表现与结节筋膜炎类似,即不均匀强化肿块,T1上等信号,T2高信号(图2)。可有“反靶征”,结合弥散不受限,有助于该病与其他颅骨软组织肿瘤鉴别。



图 2 为19个月大女孩,颅骨筋膜炎,头皮肿胀。横断T1(a)和T2(b)上均表现为头皮后方一边界清楚的病变(箭头)。T1上为低信号,T2上为高信号,临近颅顶外板。影像学发现无特异性。术后病理证实为颅骨筋膜炎


由于肿块生长迅速,手术切除效果好,该病需要与其他颅骨更常见的疾病,如皮样囊肿和表皮样囊肿、朗汉斯细胞增生症,进行鉴别。


骨化性肌炎


骨化性肌炎是一种反应性假肉瘤性增殖性疾病,其特点是横纹肌、肌腱和皮下脂肪内出现化生性骨形成。可分为三种亚型:创伤后骨化性肌炎、非创伤性骨化性肌炎和进行性骨化性肌炎。


创伤后骨化性肌炎是最常见的亚型,约占所有病例的75%。各个年龄均可发生,成人和青年时期最常见,10岁以下儿童不常见。尽管创伤是激发因素,但40%的病例并无可回忆起的创伤经历。儿童和成人中,该类型骨化性肌炎多累及四肢,特别是近端前部肌肉群。股四头肌和肱肌最长受累。临床表现为一疼痛性软组织肿块,伴皮肤红斑,最初难以与肉瘤相鉴别。在病变活动期,还可伴有全身性症状,包括发热、白细胞升高、红细胞沉降率增加等。


影像学表现与疾病所处的时期相关。增殖早期,即最初创伤后3周左右;中期钙化和骨化期,创伤后3-7周;成熟期,创伤后7周后。中间期和成熟期,病灶典型特点为周围环状的钙化(图3)。MR上表现为低信号环,超声上为强回声区,而CT是诊断钙化最敏感的方法。随着时间的推移,6个月后,钙化肿块密度增加,体积收缩,与邻近骨组织分界清。总体上,病灶与骨和肌肉的长轴平行。早期可有骨膜反应,但通常是暂时的,可能对钙化有促进作用。



图 3 为骨化性肌炎,12岁女孩,大腿疼痛和肿胀3周。(a)T2压脂矢状位,示骨中间肌内大量水肿。中央有一个低信号环(箭头)伴中央高信号。平片上未见明显异常。(b)超声在MR检查4天后进行,示一肌肉内肿块,伴弧形高回声,这是由于病灶周围钙化导致。(c)超声检查后进行平片检查,示病灶周围钙化(箭头),对诊断骨化性肌炎有帮助。注意临近股骨有平滑的骨膜反应


早期诊断创伤后骨化性肌炎较困难。因为该病组织学活检可能与软组织肉瘤类似所以,基于影像学的鉴别诊断非常重要。平片和CT可能表现正常,或仅有非特异性的软组织肿块,周边不完整钙化环。超声表现为混合回声,以低回声为主的软组织肿块,伴局灶性中央高回声区。随着时间的推移,病变内出现钙化,并有相应的影像学表现。肿块最终体积收缩,形成一个强回声、不规则的钙化环。


MR在成熟期诊断价值较大,因为包绕病灶的肌肉在病变早期会有明显水肿,影响诊断。这种表现在软组织肉瘤上并不常见(图3)。其他的MR表现包括,等T1、长T2信号,内可有局灶性低信号钙化灶,增强可有散在或周围强化。可有临近骨膜反应,骨髓水肿和反应性关节积液,但这些表现不具有特异性。但是,相邻骨皮质完整。病变成熟后,周围钙化灶在T2呈明显的信号环,病灶周围的水肿消失也表明病变进入成熟期。


非创伤性骨化性肌炎,也称为假恶性骨化性肌炎,与烧伤和偏瘫有关。多见于成人,特别是脊髓损伤的患者,约有半数以上合并有非创伤性骨化性肌炎。当发生于偏瘫患者时,出现于脊髓损伤平面以下,多出现于伤后2个月。影像学表现与创伤性骨化性肌炎类似,但发病部位不同。非创伤性骨化性肌炎的钙化主要累及结缔组织,其次累及骨骼肌。


进展型骨化性肌炎,也称为进展型纤维发育不良性骨化性肌炎,是一种严重致残的遗传性结缔组织疾病,其特点是伴有先天性大脚趾畸形和进展性骨外的异位性骨化(图4)。



图 4 为进展性骨化性肌炎,11岁女孩。(a)胸片示椎旁区和胸壁上广泛软组织骨化。(b)足部平片示跖骨和趾骨发育不良,继发大脚趾纤细,是该病比较典型的表现。


在儿童时期,软组织肿胀和疼痛多是由于创伤导致的。可能会导致骨骼肌、肌腱、韧带、筋膜和腱膜发生异位性骨化。可发生于身体各个部位,早期会导致患者行动不便,最终会导致呼吸功能不全和死亡,多在50-60岁。目前,尚未有有效的治疗手段。


Gardner纤维瘤


Gardner纤维瘤是一种主要发生于青少年的良性纤维软组织肿瘤。发生于10岁以前占总疾病的79%。Gardner纤维瘤多表现为深部或浅部软组织内的无痛性斑块状肿块。常见病部位包括后背和脊柱旁(61%),头颈部(14%),四肢(14%)和胸腹部(11%)。Gardner纤维瘤和和硬纤维瘤关系密切,硬纤维瘤可以是Gardner纤维瘤的早期表现,约50%的硬纤维瘤可以发展为Gardner纤维瘤。儿童早期发现Gardner纤维瘤可以提示家族性APC基因突变、FAP或Gardner综合征的可能性。Gardner综合征可表现为结肠息肉、消化道肿瘤、硬性纤维瘤病、先天性视网膜色素上皮肥厚、骨瘤、表皮样囊肿、多生牙和/或髓母细胞瘤、肝母细胞瘤,甲状腺癌症的风险升高。


超声上,Gardner纤维瘤表现为回声高于肌肉的斑块状肿物。CT上,肿瘤密度与正常肌肉组织类似。MRI上,肿块信号低于肌肉,强化多样(图5)。肿块可大可小,从数毫米到10cm,平均大小为4cm。同时存在的硬纤维瘤表现为临近斑块样Gardner纤维瘤的类圆形肿块。



图 5 为Gardner纤维瘤,6岁男孩,自出生就有右侧椎旁肿胀。MR示右侧胸后壁见一斑块状低信号肿块(图a,b箭头)。病理示一低细胞密度的胶原纤维性病灶,伴稀疏的梭形细胞和胶原纤维之间的缝隙(短箭头)


尚未有明确治疗方法。大部分患者接受手术切除。由于有APC的可能性,对于年轻患者需要随访,以早期发现肠道腺瘤的发生。谨慎起见还需要对患者以及其兄妹进行APC和FAP检测。


心脏纤维瘤


心脏纤维瘤是一种罕见的原发性良性心脏肿瘤,起自结缔组织成纤维细胞。主要累及儿童,诊断大部分在2岁以前或产前检查时。虽然心脏纤维瘤非常罕见,但该病时儿童中发病率仅次于横纹肌瘤的心脏肿瘤。也有学者认为心脏纤维瘤属于错构瘤,而不是正真的肿瘤。


临床表现多样。三分之一的患者无症状。剩下的患者可有心律失常、紫绀和/或不明原因的心衰。罕见情况下,心脏纤维瘤是痣样基底细胞癌综合征(Gorlin-Goltz syndrome)的最初表现,该病是一种常染色体显性遗传性疾病,特点是基底细胞癌、牙源性角化囊肿、肋骨异常、手掌或足底痣和脑内钙化灶。


心脏纤维瘤通常出现在室间肌上,最常见于室间隔或左室游离壁上。多呈较大的单发肿块(平均直径5cm)。超声心动图上,肿瘤表现为边界清楚的强回声。但是,某些情况下表现类似肥厚性心肌病。MR上,心脏纤维瘤呈等T1、均匀低T2肿块,边界清(图6)。血供较少,强化不明显。延迟期可见肿瘤内有造影剂滞留,有或无中央低信号区。病变中央营养不良性钙化在CT上显示清楚,是心肌纤维瘤的病理特点,可以与横纹肌瘤进行鉴别。由于该病可以导致猝死,手术切除是必要的治疗方法。



图 6 为心脏纤维瘤,4个月女婴,胸片检查时发现心脏肥大。(a)胸片示心脏右缘扩大,心脏轻度增大。(b)MR四腔心示右心室游离缘一较大肿块(箭头),与正常心肌组织信号相同。(c)MR增强示肿块呈弥漫性强化(箭头)。(d)大体标本示一直径5.5cm,边界清楚的黄褐色病灶,切缘呈螺纹状


腱鞘纤维瘤


腱鞘纤维瘤是一种生长缓慢的良性纤维性结节,无痛,多见于手部腱鞘。尽管成人多见,但也有约20%的病例发生于儿童。最常累及的部位是手指,如拇指、中指和食指,以及手和手腕的掌面。


平片上可以显示病变扇形侵蚀临近骨质。MR上,腱鞘纤维瘤表现为腱鞘上局灶性结节性肿块,多呈等或低T1信号,等或低T2信号。强化呈轻微或无强化。主要与腱鞘巨细胞瘤鉴别,该病比腱鞘纤维瘤更多见。治疗多采用保留肌腱的病变局部切除术,复发率约25%。


婴幼儿肌纤维瘤病(IM)


IM是婴幼儿最常见的良性纤维瘤。约90%发生于2岁以前,50%发生于新生儿期。可分为三类:单发,多中心无内脏受累和广泛的皮肤和内脏受累。单发型是IM最常见的类型,占所有病例的50%-80%。多表现为皮肤或皮下的实性、肉色或紫色结节。最常见的部位是头颈部,其次是躯干。多中心型累及皮肤、皮下组织、肌肉和骨,包括颅骨、股骨、胫骨、脊柱和肋骨。也有报道称累及中枢神经系统。在多中心型IM中,约三分之一病例有内脏受累,最常见与肺、胃肠道、心脏和肝脏。单发IM,与大多数纤维肿瘤一样,多发生于儿童期,男孩多见。多中心型IM更倾向于女孩。


超声上,肌纤维瘤病通常表现为低血供的实性肿块,回声多变(图7)。肿块的中央部分通常因坏死而表现为无回声。CT上,病变密度与肌肉类似,可侵蚀临近骨质。MR上病变信号多变。但是,病变中央T2高信号是比较具有特异性。增强CT和MR,肌纤维瘤表现为中央坏死无强化,周围组织强化的肿块,可伴有钙化(图8)。骨质病变表现为边界清楚的囊性病变,伴或不伴硬化边(图9)。骨的病灶可导致病理性骨折和椎体压缩骨折。多中心型IM患者需要影像学检查来诊断是否有内脏受累,因为累及内脏者预后差。常用的方法有骨骼平片、CT和MR。



图 7 为单发型IM,3天男婴,右侧大腿后方触及肿块。彩色多普勒示一边界清楚的低回声区,伴后壁增强效应。内部血流信号稀疏支持IM的诊断,而不是血管瘤。



图 8 为多发型IM,6天女婴,多发质硬皮下结节。(a冠状T2、b冠状强化T1压脂)示脊柱旁和骨盆肌肉多发肿块(图a中箭头)。肿块中央呈T2高信号(图a),增强扫描呈周围强化(图b)



图 9 为多发型IM,3个月女童。双侧股骨平片示双侧股骨两段内边界清楚的溶骨性病变(箭头),伴硬化边。


鉴别诊断包括血管瘤,婴幼儿先天性纤维肉瘤、神经纤维瘤、软组织肉瘤、转移神经母细胞瘤和组织细胞增生症。发病年龄、病变大小、影像学特点和病变数量有助于诊断,确诊需组织学活检。


单发和多中心型IM表现为良性病变,无转移。总体上,大多数病例在1-2年左右可有自发性消失倾向。对于无侵犯性或较大的产生症状的病灶,治疗选择手术切除。广泛型累及脏器者提示预后不良,可有严重并发症,死亡率76%。广泛型IM治疗多采用化疗。


颈部纤维瘤病


颈部纤维瘤病或婴幼儿胸锁乳头肌瘤是一种发生于胸锁乳突肌的良性成纤维细胞增殖。发病4-8周内表现为颈部肿块或斜颈。头部向病灶侧倾斜旋转。大多数为单侧病变,右侧略多于左侧,但也有双侧发病的报道。新生儿发病率约为0.4%。男性婴儿多发。发病原因尚未完全清楚,可能与继发于产伤或胎位异常导致肌肉静脉性缺血有关。可能与家族遗传有关。


超声检查示单侧胸锁乳突肌呈纺锤形增大,回声多变,伴或不伴肌肉内肿块样病灶(图10)。周围软组织正常,无其他肿块。临床表现和影像学表现典型,无需活检。治疗多采用保守方法:大部分6个月以内的病例经物理按摩后可缓解。少数情况下,物理按摩无法缓解,可考虑手术或肉毒杆菌毒素的注射。



图 10 为颈部纤维瘤病,27天女婴,伴斜颈。超声示右侧胸锁乳突肌局限性肿块样增厚(白色箭头)。注意对侧正常的胸锁乳突肌。


婴儿指/趾纤维瘤(IDF)


IDF是一种相对良性的儿童时期的纤维瘤,表现为质硬、宽基底结节,呈淡红色或皮肤色。多见于第二到第五指或趾骨的远端的背侧或背外侧。拇指和大脚趾多不受累。63%的病例为同时多发或异时性多发。出生时可能就有结节,典型者在1-3岁时出现结节。IDF早期生长缓慢,随后会有一个数月的快速生长期。随后,肿瘤体积趋于稳定,并有自发性的消退倾向。


IDF临床表现非常有特点,因此常不需影像学检查即可诊断。平片上,病变表现为指骨或跖骨上软组织结节,临近骨质正常。MR有助于判断病变大小及范围(图11)。这种纤维瘤多局限于手指或足趾的软组织内,尽管也有报道称病变侵犯趾骨并浸润骨髓。治疗手段尚有争议。有些学者认同手术切除,一些学者认同保守治疗,因为病灶在1-3年内有自然消退的可能。术后切除复发率约61%-75%。



图 11 为IDF,17个月男童。冠状T1(图a)和横断压脂T2(图b)示一起自第二足趾皮下组织的外生性肿块肿块(箭头)。T1上为低信号,T2上为高信号。临近骨质和髓腔正常。


婴儿纤维性错构瘤


婴儿纤维性错构瘤,也称为婴幼儿皮下纤维瘤,是一种良性皮下纤维瘤,多见于2岁以下婴幼儿。20%的病例出生时即有肿瘤,男孩多见。婴幼儿纤维性错构瘤生长快、活动性好。大多数的病变发生在腰部以上,肩胛带多见,但全身均可发病。


平片上表现正常,或表现为软组织饱满。超声上,婴幼儿纤维性错构瘤表现为回声不均,多为强回声的皮下肿块,内有间断的低回声区,使整个病变呈蛇纹状,边界不清或分叶状边缘。强回声区是脂肪成分,而低回声区为纤维成分。彩色多普勒上,病变血流匮乏。CT上,表现为等到低密度软组织肿块,边界呈浸润状。MR上,病变表现为无包膜肿块,低信号的纤维散在分布于高信号的脂肪内,呈蛇纹状(图12)。显微镜下,病变组织由三种组织构成:边界清楚的束状纤维结缔组织,原始间充质细胞以及成熟的脂肪成分。



图 12 为婴幼儿纤维性错构瘤,9个月男童,肘前肿块逐渐增大。(a)超声示一强回声为主的皮下肿块(箭头),伴内部低回声区。(b-d)分别为横断T1、T2压脂和增强T1压脂示,肘部见一无包膜皮下肿块(箭头),伴条索状强化(纤维组织)与脂肪组织交叉存在。条索在T1上为低信号,T2高信号。镜下示婴幼儿纤维错构瘤的三种组织,成熟脂肪组织(短箭头)、成熟条状纤维组织(细箭头)和不成熟的间质成分(粗箭头)。


婴幼儿纤维性错构瘤为良性病变,有15%的局部复发率,这是由于病变边界不清,形态不规则导致切除不完全导致。


鼻咽纤维血管瘤


鼻咽纤维血管瘤是一种良性病变,但具有局部侵犯性的纤维血管性肿瘤,累及8-25岁男性。鼻塞和鼻出血是最常见的临床表现,但是肿瘤也可以导致鼻腔分泌物,疼痛、面部畸形、眼球突出、复视等症状。AFP患者发病率为普通人群的25倍。病变起自蝶腭孔,向鼻咽、翼腭窝、鼻腔、蝶窦、眼眶、颅底和颅中窝延伸。血供丰富,有出血倾向,禁忌活检,所以影像学诊断非常重要。


CT对于评价病变对骨质的侵犯情况显示最佳。表现包括明显强化的鼻咽肿物、翼上颌裂扩大、内侧翼板骨质受侵以及上颌窦后壁向前弯曲(Holman-Miller 征)。需要注意病变对蝶窦的侵犯深度,这是肿瘤复发的影响因素之一。MR对病变大小范围,以及对周围重要结构如颈内动脉、海绵窦、垂体腺等的侵犯情况显示较好。T1上病变多为类似肌肉的等信号,T2上为中到高信号。部分病变为纤维结构在T2上呈低信号。较大的肿瘤内血管在T1和T2上可能表现为流空信号,形成“椒盐征”。病灶明显强化,T1压脂强化序列有助于了解病变范围(图13)。



图 13 示鼻咽纤维血管瘤,13岁男孩,鼻出血。MR示一鼻咽和右侧鼻腔内不均匀信号肿块(白色箭头),明显强化。T2上高信号。肿块向翼上颌裂延伸,导致翼上颌裂明显扩大。注意对侧正常的翼上颌裂(b图中黑色箭头)。


术前栓塞可以降低术中出血的几率,改善术中视野,使切除更加完全。肿瘤多为上颌内动脉供血,是颈内动脉的分支。颈内和颈外动脉其他分支也可以对病变供血,栓塞前明确供血动脉对栓塞成功非常重要。数字减影血管造影术对于明确病变血供非常有帮助。DSA上,肿瘤本身表现为丰富的毛细血管充盈,排空延迟。栓塞后,采用手术切除病灶。对于肿瘤广泛,并伴有术中合并症,以及重要区域残留或复发病灶,可采用放疗。术后复发率为13% -46%,取决于肿瘤大小和范围,以及手术切除情况,复发多在术后1年内。由于复发率高,术后1年内需MR随访检测。


编辑 | 巩涛

责任编辑 | 刘芳

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